近日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，包含软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、获得性血友病、成人斯蒂尔病等86种罕见病。加上2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，目前目录已覆盖207种罕见病。
记者获悉，伴随政策“红包”发放，龙头药企研发热情高涨，而不少品种已逐步显示出市场潜力。
目录更新
助力改善罕见病患者“用药难”
罕见病的诊治一直存在确诊难、治疗方法少、可用药品少、社会重视程度不高等困难。在全球已知的7000多种罕见病中，仅有极少量病种存在有效的治疗方法。将罕见病纳入国家目录并持续更新，可让作为少数群体的罕见病患者被看见、被关注、被关心，极大地推动罕见病的筛查诊治。
国家卫生健康委官方网站日前显示消息称：为深入贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。
记者获悉，实际上，早在2018年，我国曾发布《第一批罕见病目录》，其中包含了121种罕见疾病。而此次发布的《第二批罕见病目录》包含了86种罕见疾病，两批目录加起来已有207种罕见病。在此次发布的《第二批罕见病目录》中，软骨发育不全、先天性胆道闭锁、胶质母细胞瘤、黑色素瘤、发作性睡病等均被纳入。
临床用药
需求推动罕见病药物市场升温
在业界观点看来，目录的建立和更新还将催生出一系列保障措施和支持政策，这可以有效提高国内医药企业对罕见病的关注以及对目录内病种的研发积极性，加速相关药物的研发和上市，填补罕见病用药仍存的诸多“空白”，最终改善罕见病患者“用药难”的现实困境。
金赛药业方面表示，其始终关注着罕见病群体，一方面是推进罕见病临床研究，另一方面则是积极支持国内罕见病学术组织的工作开展。据悉，其一直在积极开展生长激素治疗小胖威利综合征临床研究，同时还在支持该综合征成立临床规范化多学科诊疗协作联盟。
“鉴于我国庞大的人口基数，相对于其他国家和地区，很多罕见病在我国已经变得‘不罕见’。”广州一位肝病专科主任告诉广州日报全媒体记者，在临床用药需求的推动下，罕见病药物市场正在持续升温。
米内网数据显示，大部分罕见病药物市场规模目前仍较小的原因，一方面可能是因为药品刚上市，尚未实现放量；另一方面则可能因为市场所监测的医院不是用药的主要医院。不过，仍有部分品种市场潜力不容小觑，以治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液为例，其通过谈判后降价95%进入医保，米内网数据显示，该药2021年在中国重点省市公立医院终端销售额不足5000万元，然而2022年第一季度已突破亿元大关，增速十分惊人。
用药保障
50余种罕见病用药纳入医保目录
就在不久前，国家医保局发布消息显示，通过医保目录准入谈判，已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在我国上市的75种罕见病用药已有50余种纳入医保药品目录。
近年来，国家医保局通过优化准入程序，及时将符合条件的罕见病用药纳入医保药品目录，2023年国家医保药品目录调整工作方案对罕见病用药的申报条件未设置上市时间限制，纳入国家鼓励仿制药品目录的药品可以申报当年医保目录，进一步拓宽了罕见病用药的准入范围。
在罕见病用药供应保障方面，国家医保局联合国家卫生健康委先后印发相关文件，通过定点医疗机构和定点零售药店两个渠道，满足谈判药品供应保障、临床适应等方面的合理需求。截至2023年6月底，全国已有22.9万家定点医院和药店配备了包括罕见病用药在内的目录谈判药品。
据了解，国家医保局将持续完善医保准入谈判制度，综合考虑临床需求、医保基金承受能力等因素，将更多符合条件的罕见病用药按程序纳入医保药品目录，进一步提升罕见病用药保障水平。
